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"Wie kommt es eigentlich zum

Down-Syndrom?"



Kinder mit Down-Syndrom zeigen mehr Unterschiede als Gemeinsamkeiten. Ihr Kind wird ganz individuelle Züge haben, die es von seinen Eltern geerbt hat. Es mag seiner Mutter, seinem Vater, einer Grußmutter oder Tante ähneln. Das trifft nicht nur auf das äußere Erscheinungsbild zu, sondern auch auf das Temperament und die körperlichen und geistigen Fähigkeiten: Kinder mit Down-Syndrom können leicht zu führen oder eigenwillig sein. Manche mögen Musik, während andere daran überhaupt kein Interesse zeigen. Manche mögen energiegeladen, andere wenig aktiv sein. Alle sind in gewissem Maße geistig behindert, mache mehr, andere weniger.

Ignorieren Sie Verallgemeinerungen wie "Kinder mit Down-Syndrom" sind sanftmütig und lieben Musik. Das trifft bestimmt nicht für alle Kinder mit diesem Syndrom zu. Menschen mit Down-Syndrom unterscheiden sich sehr in ihrem Aussehen, ihrem Temperament und ihren Fähigkeiten, jeder von ihnen ist eine einzigartige Persönlichkeit.

Als Syndrom bezeichnet man im allgemeinen ein Erscheinungsbild, das man anhand von mehreren auftretenden Merkmalen erkennen kann. Ein angeborenes Syndrom wie Down-Syndrom ist schon bei der Geburt vorhanden. Es gibt Tausende von verschiedenen angeborenen Syndromen. Normalerweise werden Syndrome nach demjenigen benannt, der sie zuerst beschreibt, im Falle von Down-Syndrom war dies Dr. J. L. Down.

Schon auf einem Altar von 1505 kann man einen Menschen mit Down-Syndrom erkennen. Aber bis 1866 scheint Down-Syndrom nicht als eigenständiges Syndrom erkannt worden zu sein. Der englische Arzt John Langdon Down (1828-1896) fasste als erster die charakteristischen Merkmale zusammen. Ihm war jedoch die Ursache des Zustandes unbekannt. Erst 1959 zeigten Lejeune und seine Mitarbeiter in Paris, dass Menschen mit Down-Syndrom ein zusätzliches Chromosom besitzen.

Menschen mit Down-Syndrom wurden früher als mongoloid bezeichnet, ein solcher Begriff ist heute unzeitgemäß, wir benutzen heute die Begriffe Down-Syndrom oder Trisomie 21. Wenn Sie von Ihrem Kind reden, sagen Sie bitte: "Es hat ein Down-Syndrom", besser noch: "Es ist ein Kind mit Down-Syndrom".
Vermeiden Sie den Begriff "Down-Syndrom-Kind".

Es ist in erster Linie ein Kind, und die Tatsache, dass es Down-Syndrom hat, ist erst in zweiter Linie wichtig.

Auf annähernd 700 Geburten kommt durchschnittlich ein Kind mit Down-Syndrom, mit höherem Alter der Eltern steigt die Chance, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.
Der Arzt erkennt nach der Geburt ein Kind mit Down-Syndrom aufgrund folgender Merkmale:

  • Gesicht: Ein Kind mit Down-Syndrom hat gewöhnlich ein rundes Gesicht,
    das Profil ist eher flach
  • Kopf: Der Hinterkopf ist bei den meisten Menschen mit Down-Syndrom leicht abgeflacht.
  • Augen: Die Augen fast aller Kinder sind leicht schräg aufwärts gerichtet. Zusätzlich verläuft oft eine schmale Hautfalte senkrecht zwischen dem inneren Augenwinkel
    und dem Nasenrücken.Die Augen können weiße oder hellgelbe Flecken am Rand
    der Iris haben.
  • Haare: Die Haare sind normalerweise weich und glatt.
  • Genick: Neugeborene Babys mit Down-Syndrom können zusätzliche Hautfalten im Genick haben, die aber gewöhnlich mit dem Wachstum verschwinden.
  • Muskeltonus: Die Gliedmaßen und der Hals kleiner Kinder mit Down-Syndrom sind oft schlaff. Diese Muskelschwäche nennt man Hypotonie.
  • Mund: Die Mundhöhle weist oft einen schmalen, hohen Gaumen auf. Aufgrund eines schwächeren Muskeltonus kann die Zunge bei ungenügendem Mundschluss zeitweise aus dem Mund herausschauen.
  • Hände: Die Hände sind oft breit und die Finger kurz. Viele Menschen mit Down-Syndrom haben eine "Vierfingerfurche". Das heißt, die Handfläche ist von
    einer Linie durchzogen.Füße: Die Füße sind oft gedrungen und haben einen großen Zwischenraum zwischen der ersten und zweiten Zehe.
  • Körpergröße: Kinder mit Down-Syndrom wiegen bei der Geburt normalerweise weniger als der Durchschnitt, meistens sind sie bei der Geburt auch kleiner.
    Die endgültige Größe bei Erwachsenen liegt im allgemeinen unter dem Familiendurchschnitt.
Wie Down-Syndrom entsteht:

Der menschliche Körper besteht aus winzigen Zellen. Jede Zelle trägt in ihrem Kern, in dem die Gene liegen, das Erbmaterial, das jeder Mensch von seinen Eltern geerbt hat.
Jede Zellkern enthält annähernd 100 000 Gene. Jedes einzelne Gen ist für die Synthese eines Protein verantwortlich und bestimmt so ein Merkmal des Körpers.

Bei einem Erwachsenen sind nur jeweils zehn Prozent der Gene zu demselben Zeitpunkt tätig. Aber während der Entwicklung des Fetus (des Ungeborenen) in der Gebärmutter ist fast die Hälfte aller Gene in jedem Kern gleichzeitig aktiv, um die Zellfunktionen während dieser wichtigen Entwicklungsphase zu kontrollieren. Deshalb führen Veränderungen am Erbmaterial oft zu einer abnormen Entwicklung des ungeborenen Kindes.

Die Gene liegen nicht frei im Kern, sondern sind wie Perlen auf Schnüren aufgereiht,
diese Ketten nennt man Chromosomen. Jede Körperzelle des Menschen enthält
46 Chromosomen. Diese bilden 23 Paare, wobei das eine Chromosom eines Paares von der Mutter stammt und das andere vom Vater.
Jedesmal wenn sich eine Körperzelle teilt, erhalten die neugebildeten Zellen wieder den vollständigen Chromosomensatz, also 46 Stück.

Die einzigen menschlichen Zellen, die sich hiervon unterscheiden, sind die Keimzellen, die Ei- und die Samenzellen: Sie enthalten nur 23 Chromosomen. Bei der Befruchtung verschmelzen Ei- und Samenzelle, und die neuentstandene Zelle (Zygote) hat wieder
46 Chromosomen.

Die genetischen Veränderungen beim Down-Syndrom:

Down-Syndrom entsteht durch ein zusätzliches Chromosom bzw. durch einen zusätzlichen Chromosomen-Abschnitt. Die Zellen von Menschen mit Down-Syndrom enthalten drei Chromosomen 21. Da die Gene, die im Chromosom 21 liegen, in
dreifacher Ausführung vorhanden sind, werden bestimmte Proteine in einer übermäßigen Menge produziert. Wenn sich der Fetus mit Down-Syndrom entwickelt, teilen sich die Zellen seiner Körpers nicht so schnell wie normalerweise.
Die Kinder sind oft kleiner bei der Geburt als der Durchschnitt der anderen Neugeborenen.
Das zusätzliche Chromosom verringert die Überlebenschance des Fetus, viele Schwanger- schaften enden daher mit einer Fehlgeburt.

Alle Kinder mit Down-Syndrom haben das Chromosom 21 dreimal.
Aber je nachdem, ob nur ein Teil vom Chromosom 21 oder das gesamte Chromosom zusätzlich vorhanden ist und ob die verantwortlichen Gene in jeder Zelle zu oft vorkommen, unterscheidet man drei Formen von Down-Syndrom:
die freie Trisomie 21 (Häufigkeit 95 Prozent),
die Translokationstrisomie (Häufigkeit 4 Prozent), und
das Trisomie-21-Mosaik (Häufigkeit 1 Prozent).



Diese Seite wurde zuletzt am 12.05.2016  aktualisiert.