Wie Down-Syndrom entsteht:
Der menschliche Körper besteht aus winzigen Zellen. Jede Zelle trägt in ihrem Kern, in dem die Gene liegen, das Erbmaterial, das jeder Mensch von seinen Eltern geerbt hat.
Jede Zellkern enthält annähernd 100 000 Gene. Jedes einzelne Gen ist für die Synthese eines Protein verantwortlich und bestimmt so ein Merkmal des Körpers.

Bei einem Erwachsenen sind nur jeweils zehn Prozent der Gene zu demselben Zeitpunkt tätig. Aber während der Entwicklung des Fetus (des Ungeborenen) in der Gebärmutter ist fast die Hälfte aller Gene in jedem Kern gleichzeitig aktiv, um die Zellfunktionen während dieser wichtigen Entwicklungsphase zu kontrollieren. Deshalb führen Veränderungen am Erbmaterial oft zu einer abnormen Entwicklung des ungeborenen Kindes.

Die Gene liegen nicht frei im Kern, sondern sind wie Perlen auf Schnüren aufgereiht, diese Ketten nennt man Chromosomen.
Jede Körperzelle des Menschen enthält 46 Chromosomen. Diese bilden 23 Paare, wobei das eine Chromosom eines Paares von der Mutter stammt und das andere vom Vater. Jedesmal wenn sich eine Körperzelle teilt, erhalten die neugebildeten Zellen wieder den vollständigen Chromosomensatz, also 46 Stück.

Die einzigen menschlichen Zellen, die sich hiervon unterscheiden, sind die Keimzellen, die Ei- und die Samenzellen: Sie enthalten nur 23 Chromosomen. Bei der Befruchtung verschmelzen Ei- und Samenzelle, und die neuentstandene Zelle (Zygote) hat wieder 46 Chromosomen.